El laboratorio de Citogenética del Instituto ChromoMED es una instalación especializada que se dedica al estudio del CARIOTIPO en República Dominicana, a su vez de los cromosomas y sus alteraciones, lo que permite diagnosticar y comprender diversas enfermedades genéticas y cánceres. Este laboratorio está equipado con tecnología avanzada para la visualización y análisis de cromosomas, incluyendo microscopios de alta resolución y software especializado para el análisis de imágenes y datos cromosómicos.

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El equipo del laboratorio está compuesto por citogenetistas, técnicos y especialistas en genética, quienes trabajan en conjunto para analizar muestras biológicas como sangre, tejido y amniocitos. Los servicios que ofrece incluyen el análisis de cariotipos, pruebas de FISH (hibridación in situ fluorescente) y CGH (hibridación genómica comparativa), entre otros, para identificar anomalías cromosómicas como translocaciones, deleciones, duplicaciones y aneuploidías.

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El laboratorio también se enfoca en la investigación y el desarrollo de nuevas técnicas y enfoques para mejorar la detección y comprensión de enfermedades genéticas. Además, proporciona servicios de asesoramiento genético, trabajando estrechamente con pacientes y familias para interpretar los resultados de las pruebas y discutir posibles implicaciones.

La infraestructura del laboratorio está diseñada para garantizar la precisión, seguridad y confidencialidad en el manejo de las muestras y los datos. Esto incluye áreas de trabajo estériles, sistemas de control de calidad y protocolos estrictos para el manejo de muestras y la generación de informes.

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Servicios

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Análisis de Cariotipo Convencional: Evaluación detallada de la estructura y el número de cromosomas en una muestra celular. Este análisis es crucial para detectar anomalías cromosómicas como aneuploidías y rearreglos estructurales, que pueden estar relacionados con diversos trastornos genéticos y condiciones de infertilidad.

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Hibridación In Situ Fluorescente (FISH): Técnica avanzada que utiliza sondas fluorescentes específicas para identificar la presencia o ausencia de secuencias de ADN particulares en los cromosomas. Es especialmente útil para detectar alteraciones genéticas específicas, translocaciones y aneuploidías en células tumorales o en casos de enfermedades genéticas específicas.

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Hibridación Genómica Comparativa (CGH): Método de análisis que compara la composición genómica de la muestra con una referencia normal, permitiendo identificar ganancias o pérdidas de material genético a lo largo de todo el genoma. Este servicio es valioso para investigar la etiología de trastornos del desarrollo y anomalías congénitas.

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Estudios de Microdeleción: Pruebas especializadas dirigidas a detectar pequeñas deleciones cromosómicas que pueden estar asociadas con síndromes específicos, como el síndrome de DiGeorge o el síndrome de Prader-Willi.

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Asesoramiento Genético: Servicio integral que ofrece información y apoyo a individuos o familias que tienen o podrían estar en riesgo de tener enfermedades genéticas. Este servicio incluye la interpretación de resultados de pruebas, discusión de opciones de manejo y asistencia en la toma de decisiones informadas sobre la salud y la reproducción.